Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei TOR1AIP1, care codifică LAP1, o proteină a membranei nucleare interne. Pierderea completă provoacă o tulburare multisistemică severă, cu debut precoce, în timp ce modificările mai ușoare pot cauza o formă predominant musculară.
Semne și simptome
Formele severe se manifestă în copilărie mică, prin retard de creștere, cataractă, pierdere auditivă, probleme cardiace și trăsături de îmbătrânire prematură. Formele mai ușoare provoacă slăbiciune musculară progresivă la nivelul centurii pelvine și al centurii scapulare, contracturi articulare și cardiomiopatie.
Ce schimbă un diagnostic
Controale periodice ale inimii, ochilor și auzului, împreună cu kinetoterapie și îngrijire ortopedică. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
