Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Condition report · Oftalmologice

Coroideremie

Coroideremia este o afecțiune ereditară, care afectează în principal bărbații, în care retina și stratul de vase de sânge de sub ea se degradează treptat. De obicei debutează cu hemeralopie în copilărie, urmată de o pierdere lentă a vederii periferice.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inclus în Premium și Premium + AI

Ce acoperă raportul dumneavoastră

Afecțiunea pe care o analizăm

Recesivă legată de cromozomul X · Aproximativ 1 din 50.000 de persoane.

O degenerescență corioretiniană legată de cromozomul X, cauzată de modificări ale genei CHM; purtătoarele de sex feminin prezintă, de regulă, modificări fundoscopice ușoare și puține simptome.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea oftalmologică regulată sprijină planificarea pentru deficiența vizuală, un diagnostic genetic este necesar pentru studiile de terapie genică, iar rudele de sex feminin pot fi îndrumate către testarea purtătorilor.

Gene analizate

Denumită și

CHM; progressive choroidal atrophy; progressive tapetochoroidal dystrophy; Tapetochoroidal dystrophy; TCD

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • choroideremia hypopituitarism
  • total central choroidal atrophy
MONDO:0010557OMIM 303100Orphanet 180MedGen 944

Limitări

  • Delețiile întregii gene CHM sau a unei părți a acesteia reprezintă o cauză frecventă a coroideremiei. Acestea necesită analiza numărului de copii și pot fi omise.

Alte conditions de oftalmologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium