Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări cu pierdere de funcție ale genei ALX1, care dirijează dezvoltarea țesuturilor ce formează partea mijlocie a feței și ochii.
Semne și simptome
Sunt tipice despicăturile faciale severe, care pot afecta buza, palatul și nasul, cu ochi foarte mici (microftalmie) sau absenți. Se observă și ochi depărtați și un nas lat. Unele persoane prezintă diferențe ale craniului sau ale creierului, cum ar fi o porțiune frontală incompletă a craniului sau un corp calos absent sau malformat.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este coordonată de o echipă craniofacială, cu intervenții chirurgicale, îngrijire oftalmologică și a vederii, precum și sprijin pentru alimentație. Consilierea genetică este disponibilă, la fel ca opțiuni de testare în sarcinile viitoare.
Gene analizate
Denumită și
ALX1-related frontonasal dysplasia; FND3; frontonasal dysplasia 3; frontonasal dysplasia type 3
