Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cardiovascular

Malformații vasculare ereditare

Afecțiuni moștenite care determină vase de sânge anormale în piele și, uneori, mai în profunzime în organism. Unele implică un risc de malformații cu flux sanguin rapid în creier sau în măduva spinării.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Sindromul malformație capilară-malformație arteriovenoasă

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei RASA1 sau EPHB4, care determină apariția mai multor pete mici, roz-roșii pe piele și, la unele persoane, malformații arteriovenoase cu flux rapid în creier, în măduva spinării sau la nivelul membrelor.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea investigațiilor imagistice ale creierului și măduvei spinării, precum și screeningul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

Spectrul malformațiilor vasculare asociate cu EPHB4

Autozomal dominantă

Un ansamblu de malformații vasculare și limfatice cauzate de modificări ale genei EPHB4, de la pete capilare cutanate până la malformații arteriovenoase.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Malformație glomovenoasă

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei GLMN, care determină apariția mai multor noduli cutanați albăștri, adesea sensibili la palpare, formați din vene anormale.

Gene analizate

Denumită și

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Malformații venoase multiple cutanate și mucoase

Autozomal dominantă

O afecțiune cauzată de modificări ale genei TEK, care determină apariția mai multor malformații venoase mici, albăstrui, la nivelul pielii și al mucoasei bucale sau intestinale.

Gene analizate

Denumită și

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Limitări

  • Multe malformații vasculare sunt cauzate de modificări prezente doar în țesutul afectat (modificări somatice sau mozaicism), care nu pot fi detectate printr-un test pe sânge sau pe saliva.

Alte conditions de cardiovascular

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium