Recesivă legată de cromozomul X
Este cauzat de modificări care opresc funcționarea genei RBM10, de pe cromozomul X. RBM10 reglează splicingul transcripților genelor. Sunt afectați băieții, iar mamele pot fi purtătoare neafectate.
Semne și simptome
TARP înseamnă talipes (picior strâmb congenital), defect septal atrial, secvență Robin (mandibulă mică, palatoschizis și limba retrasă înapoi) și vena cavă superioară stângă persistentă. S-au raportat probleme de alimentație în primul an de viață, iar afecțiunea are un prognostic nefavorabil, unii copii decedând la vârstă fragedă. S-au raportat, de asemenea, disfuncție a sistemului nervos central, anomalii renale și alte leziuni cardiace.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea se concentrează pe gestionarea căilor respiratorii, a alimentației și a inimii, cu tratament ortopedic și pentru palatoschizis, precum și sprijin pentru dezvoltare. Rudele de sex feminin pot efectua testarea pentru statutul de purtător, iar consilierea genetică este recomandată.
Gene analizate
Denumită și
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; tarp syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
