Encefalopatie neonatală cu mioclonii non-epileptice
Autozomal dominantă
Această afecțiune este cauzată de modificări specifice ale unei copii a genei KCNQ2, care cresc activitatea unui canal de potasiu din celulele nervoase (câștig de funcție), spre deosebire de modificările KCNQ2 mai frecvente, care o reduc și determină crize convulsive neonatale. Modificările raportate au apărut de novo.
Semne și simptome
Începând de la naștere, bebelușii au zvâcniri musculare frecvente, asemănătoare unei tresăriri (mioclonii), care nu prezintă activitate convulsivă la EEG, o stare de veghe redusă și probleme respiratorii, precum respirație superficială sau neregulată, care pot necesita suport. A fost raportată și o temperatură corporală scăzută. Urmează o întârziere severă a dezvoltării, iar unii copii dezvoltă ulterior crize epileptice.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, cu suport respirator atunci când este necesar, evaluare neurologică atentă pentru a deosebi zvâcnirile non-epileptice de crize, precum și consiliere în dezvoltare și terapii. Cazurile raportate au apărut de novo, însă un părinte poate purta modificarea doar în unele dintre celulele sale, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
