Hipervalinemie și hiperleucin-izoleucinemie
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei BCAT2, care codifică aminotransferaza mitocondrială a aminoacizilor cu catenă ramificată, ce realizează prima etapă în descompunerea aminoacizilor cu catenă ramificată.
Semne și simptome
Niveluri crescute în sânge de valină, leucină și izoleucină, care pot fi depistate în screeningul neonatal și diferă de tabloul bolii urinei cu miros de sirop de arțar. Manifestările raportate sunt variabile și includ întârziere în dezvoltare și trăsături autiste, deși nu este clar dacă acestea fac parte din afecțiune, iar unele persoane nu au avut niciun simptom. Au fost descrise doar câteva persoane.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul se confirmă prin teste metabolice, iar tratamentul este ghidat de un specialist în boli metabolice; o dietă restricționată în proteine poate ajuta, iar tratamentul precoce poate îmbunătăți evoluția. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Gene analizate
Denumită și
branched-chain aminotransferase deficiency; HVLI; hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia
