Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei KLKB1, care codifică prekalikreina plasmatică, o proteină din calea de contact a coagulării sângelui. Fiecare dintre părinți poartă, de obicei, o copie modificată.
Semne și simptome
Majoritatea persoanelor nu au simptome. Afecțiunea este de obicei descoperită întâmplător, atunci când un test de coagulare de rutină, timpul de tromboplastină parțială activată (aPTT), este prelungit. În general, nu provoacă probleme de sângerare.
Ce schimbă un diagnostic
Nu este necesar niciun tratament. Cunoașterea cauzei evită investigații inutile, întârzieri ale intervențiilor chirurgicale sau tratamente nepotrivite pentru un aPTT prelungit, așa că merită să informați echipele chirurgicale și de anestezie. Consilierea genetică este disponibilă, deși afecțiunea este considerată benignă.
Gene analizate
Denumită și
congenital prekallikrein deficiency; fletcher factor (prekallikrein) deficiency; hereditary prekallikrein deficiency
