Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări ale unei copii a genei CTNND1, care contribuie la lipirea celulelor între ele în timpul dezvoltării feței. Modificările opresc de obicei funcționarea unei copii; pot fi moștenite de la un părinte sau pot apărea de novo.
Semne și simptome
Caracteristicile tipice sunt deschiderile palpebrale lărgite, cu pleoapele inferioare întoarse spre exterior, gene suplimentare, buză și/sau palat despicat, precum și dinți lipsă sau conici. Caracteristicile variază, chiar și în cadrul aceleiași familii. Mai rar există diferențe la nivelul mâinilor sau membrelor, malformații cardiace sau probleme de dezvoltare.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea include lubrifierea ochilor și intervenții chirurgicale pe pleoape pentru protejarea suprafeței oculare, corecția despicăturii și tratament stomatologic și ortodontic. Se recomandă consiliere genetică; fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, iar testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
BCDS2; blepharo-cheilo-odontic syndrome caused by mutation in CTNND1; CTNND1 blepharo-cheilo-odontic syndrome
