Autoinflamație, dereglare imunitară și eozinofilie (AIIDE)
Autozomal dominantă
Este cauzată de modificări de tip câștig de funcție ale unei copii a genei JAK1, care fac proteina de semnalizare JAK1 hiperactivă.
Semne și simptome
Au fost raportate inflamații cutanate asemănătoare eczemei și astm în cazul modificărilor de tip câștig de funcție ale JAK1.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este coordonată de imunologia clinică. Medicamentele inhibitoare JAK, care vizează calea hiperactivă, reprezintă o posibilă opțiune, alături de tratamentul complicațiilor individuale. Consilierea genetică și testarea rudelor sunt recomandate, deoarece fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 din 2 de a moșteni modificarea.
Gene analizate
Denumită și
AIIDE
