Tilozis cu cancer esofagian (RHBDF2)
Autozomal dominantă
Îngroșarea palmelor și a tălpilor încă din copilărie, cu un risc puternic crescut de carcinom scvamos esofagian la vârsta adultă.
Ce schimbă un diagnostic
Ghidurile recomandă examinări endoscopice periodice începând de la vârsta adultă tânără, care pot depista cancerele într-un stadiu tratabil; se recomandă, de asemenea, evitarea fumatului și a consumului de alcool.
Gene analizate
Denumită și
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
