Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiență NGLY1 (tulburare congenitală a deglicozilării)

Secvențierea completă a genomului citește gena NGLY1 pentru identificarea modificărilor ereditare care provoacă deficiența NGLY1, o afecțiune care influențează dezvoltarea, mișcarea, lacrimile, funcția hepatică și transpirația.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Este o afecțiune ereditară rară în care celulele nu pot recicla corect anumite proteine marcate cu zaharuri, ceea ce duce la întârziere în dezvoltare, o tulburare de mișcare, lacrimație redusă și probleme hepatice. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei NGLY1.

Deficiența NGLY1 este o afecțiune ereditară rară, în care celulele nu pot îndepărta corect lanțurile de zahăr de pe proteinele greșit pliate, astfel încât aceste proteine nu sunt degradate așa cum ar trebui. Întârzierea globală a dezvoltării, o tulburare de mișcare și tonus muscular scăzut apar de obicei în copilărie timpurie, iar severitatea variază foarte mult.

Afecțiunea este cauzată de modificări cu pierdere de funcție la ambele copii ale genei NGLY1. Caracteristice sunt lacrimarea redusă sau absentă, creșterea enzimelor hepatice în copilăria timpurie și transpirația scăzută, iar aproximativ jumătate dintre persoane dezvoltă convulsii. Unele persoane prezintă și apnee în somn sau neuropatie periferică.

Afecțiunea se transmite autozomal recesiv, iar fiecare părinte poartă de obicei o copie modificată. Tratamentul este de susținere, cu lubrifiere oculară pentru protejarea corneei, monitorizarea funcției hepatice, tratamentul convulsiilor și terapii pentru dezvoltare.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei NGLY1, care îndepărtează lanțurile de zahăr de pe proteinele greșit pliate, pentru ca acestea să poată fi degradate. Fiecare părinte poartă, de regulă, o copie modificată.

Semne și simptome

Întârzierea globală a dezvoltării, o tulburare de mișcare hiperkinetică și tonus muscular scăzut apar, de obicei, în copilăria mică. Scăderea sau absența lacrimării, creșterea enzimelor hepatice în primii ani de viață și transpirația redusă sunt caracteristice. Aproximativ jumătate dintre persoane dezvoltă convulsii, iar unele pot avea neuropatie periferică sau probleme de somn.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este de susținere, cu lubrifiere oculară pentru protejarea corneei, monitorizarea funcției hepatice, tratamentul convulsiilor și terapii pentru dezvoltare. Consilierea genetică și testarea de purtător la rude clarifică riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

CDDG; CDG1V; congenital disorder of deglycosylation; congenital disorder of deglycosylation;CDDG; congenital disorder of glycosylation type IV; NGLY1 Deficiency; NGLY1-CDDG; NGLY1-related congenital disorder of deglycosylation

MONDO:0800044OMIM 615273Orphanet 404454Surse: [1][4][3]

De ce secvențierea întregului genom

Deficiența NGLY1 se transmite în mod recesiv, astfel încât testarea purtătorilor este importantă pentru rude. Secvențierea completă a genomului citește gena NGLY1 în același test.

Screeningul standard poate să o rateze

Analizele de sânge obișnuite pentru tulburările congenitale ale glicozilării nu detectează în mod fiabil deficiența NGLY1. Este necesar, prin urmare, un test genetic care citește gena NGLY1, iar diagnosticul presupune modificări la ambele copii.

Testarea purtătorilor pentru rude

Fiecare părinte poartă de obicei o copie modificată, astfel încât fiecare copil al doi purtători are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Odată cunoscute modificările din familie, sunt posibile testarea purtătorilor pentru rude și testarea prenatală în cazul unei sarcini cu risc crescut.

Referințe

  1. Lam C, Wolfe L, Need A, Shashi V, Enns G, 2018. NGLY1-Related Congenital Disorder of Deglycosylation. GeneReviews
  2. NGLY1 gene. MedlinePlus Genetics
  3. Lehrbach NJ, 2022. NGLY1: insights from Caenorhabditis elegans. Journal of biochemistry
  4. NGLY1-congenital disorder of deglycosylation. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium