Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Calcinoza tumorală familială hiperfosfatemică (GALNT3)

Secvențierea genomului întreg citește gena GALNT3 pentru a identifica modificări moștenite la ambele copii ale genei, care provoacă fosfatemie ridicată și depuneri dure de calciu în jurul articulațiilor și în alte țesuturi.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară, în care nivelurile ridicate de fosfat duc la formarea unor depuneri dure de calciu în jurul articulațiilor și în alte țesuturi. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei GALNT3.

Calcinoza tumorală familială hiperfosfatemică este o afecțiune rară, moștenită, în care nivelurile ridicate de fosfat din sânge duc la formarea de depuneri de calciu și fosfat în țesuturile moi. Depunerile se formează de obicei în apropierea articulațiilor mari, precum șoldurile, umerii și coatele, adesea începând din copilărie sau de la începutul vârstei adulte. În ciuda denumirii, depunerile mari nu sunt tumori și nu sunt canceroase. Umflătura dureroasă a oaselor, modificările dentare și depunerile de calciu în vasele de sânge sunt mai puțin frecvente.

GALNT3 ajută la protejarea hormonului FGF23 împotriva degradării. FGF23 semnalează rinichilor să reabsoarbă mai puțin fosfat. Fără suficientă GALNT3, se produce prea puțin FGF23 activ, iar rinichii rețin prea mult fosfat. Aceeași afecțiune poate fi cauzată și de modificări ale genelor FGF23 sau KL, care nu sunt acoperite de acest raport, prin urmare un rezultat negativ nu exclude afecțiunea.

Tratamentul urmărește scăderea fosfatemiei, prin dietă săracă în fosfor și lianți de fosfat, deși răspunsul variază. Intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea depunerilor mari este, în general, rezervată persoanelor cu dureri importante sau cu mobilitate limitată. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Afecțiunea pe care o analizăm

Calcinoza tumorală familială hiperfosfatemică 1

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei GALNT3. GALNT3 protejează hormonul FGF23 de degradare; în absența sa, se produce prea puțin FGF23 activ, iar rinichii reține prea mult fosfat.

Semne și simptome

Depunerile de calciu apar în apropierea articulațiilor mari, cum sunt șoldurile, umerii și coatele, adesea începând din copilărie sau de la începutul vârstei adulte. Nivelurile de fosfat din sânge sunt ridicate. Mai rar apar umflături dureroase ale oaselor (hiperostoză), modificări dentare, calcifieri oculare sau calcificarea vaselor de sânge.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul urmărește scăderea fosfatului, prin dietă săracă în fosfor și prin lianți ai fosfatului; uneori se utilizează și alte medicamente, precum acetazolamida. Depunerile mari pot fi îndepărtate chirurgical. Se recomandă consiliere genetică, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.

Gene analizate

Denumită și

calcinosis, tumoral, with hyperphosphatemia; HFTC; HFTC1; hyperostosis-hyperphosphatemia syndrome; Morbus Teutschlaender; Teutschlaender disease, familial; tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial; tumoral calcinosis, HYPERPHOSPHATEMIC, familial, 1; tumoral calcinosis, primary Hyperphosphatemic

MONDO:0100252OMIM 211900MedGen 1642611Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune se moștenește în mod recesiv, astfel încât rudele pot fi informate despre posibilitatea testării de purtător odată ce modificarea familială este cunoscută. Secvențierea genomului întreg citește gena GALNT3, una dintre cele trei gene cunoscute care pot cauza afecțiunea.

Rudelor li se poate oferi testarea de purtător

Fiecare frate sau soră a unei persoane afectate are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător. Odată ce modificarea GALNT3 este cunoscută, sunt posibile testarea de purtător pentru rude și testarea prenatală pentru o sarcină cu risc crescut.

Evitarea excesului de calciu și fosfat

Raportul recomandă evitarea sărurilor de calciu ca lianți de fosfat, a consumului excesiv de calciu alimentar, a vitaminei D și a suplimentelor în exces, precum și a alimentelor bogate în fosfor. Se recomandă, de asemenea, evaluarea fraților și surorilor aparent sănătoși ai unei persoane afectate, astfel încât tratamentul și măsurile preventive să poată începe devreme.

Limitări

  • Aceeași afecțiune poate fi cauzată de modificări ale genelor FGF23 sau KL, care nu sunt incluse în lista genelor din acest raport; prin urmare, un rezultat negativ nu exclude calcinoza tumorală familială.

Referințe

  1. Ramnitz MS, Gafni RI, Collins MT, 2018. Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis. GeneReviews
  2. Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis. MedlinePlus Genetics
  3. GALNT3 gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium