Miopatie proximală și oftalmoplegie
Cauzată de modificări ale genei MYH2, care codifică lanțul greu al miozinei IIa, proteina motorie a fibrelor musculare de tip 2A. Printre pacienții raportați s-au numărat persoane cu două copii modificate ale genei.
Semne și simptome
Slăbiciunea mușchilor care mișcă ochii (oftalmoplegie), uneori cu cădere a pleoapelor, împreună cu o slăbiciune ușoară a mușchilor umerilor și șoldurilor, de la copilărie până la vârsta adultă de mijloc. Simptomele sunt de obicei ușoare în copilărie și pot deveni progresive la vârsta adultă. În primele rapoarte au fost descrise contracturi articulare la naștere.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea include kinetoterapie, evaluare oftalmologică pentru vedere dublă sau cădere a pleoapelor și monitorizarea respirației și a deglutiției în cazurile în care slăbiciunea este mai accentuată. Consilierea genetică explică modelul de transmitere în fiecare familie și riscul pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
