Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ACAD8, care codifică izobutiril-CoA dehidrogenaza, o enzimă din calea de descompunere a valinei din mitocondrii.
Semne și simptome
Majoritatea persoanelor identificate prin screeningul neonatal, prin nivel crescut de C4-carnitină, rămân sănătoase. Un număr mic de copii au fost raportați cu întârziere în dezvoltare, hipotonie, creștere lentă, anemie sau convulsii, deși nu este întotdeauna clar dacă acestea sunt cauzate de afecțiune.
Ce schimbă un diagnostic
Mulți oameni nu au nevoie de tratament, dar se recomandă monitorizare pe termen lung. Se recomandă consiliere genetică, iar testarea purtătorilor este disponibilă pentru rude.
Gene analizate
Denumită și
acyl-CoaA dehydrogenase family, member 8, deficiency of; isobutyric aciduria
