Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sănătatea sexuală

Sindromul MRKH

Afecțiuni în care uterul și porțiunea superioară a vaginului nu se dezvoltă, o cauză frecventă a lipsei menstruației. O cauză genetică este identificată doar la o minoritate dintre cazuri.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Aplazie müllériană, inclusiv sindromul Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)

Sindromul MRKH afectează aproximativ 1 din 4.500 de femei.

Uter și porțiune superioară a vaginului absente sau subdezvoltate, cu ovare de obicei normale, uneori cu anomalii renale sau scheletice, asociate cu variante în WNT4, TBX6, LHX1, HNF1B și GREB1L.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic WNT4 indică hiperandrogenism care necesită management, iar anomaliile renale asociate justifică investigații imagistice renale.

Gene analizate

Denumită și

aplasia of the Mullerian ducts; aplasia of the Müllerian ducts; Mullerian duct failure; Müllerian duct failure

Include 8 subtipuri înrudite ↓
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome
  • Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome type 2
  • mullerian aplasia and hyperandrogenism
  • partial bilateral aplasia of the mullerian ducts
  • pseudounicornuate uterus
  • true unicornuate uterus
  • unilateral aplasia of the mullerian ducts
MONDO:0019128Orphanet 73217MedGen 98466

Limitări

  • O cauză monogenică este identificată la mai puțin de 10% dintre cazuri. Delețiile recurente (cum este 17q12, care include HNF1B) necesită analiza numărului de copii și pot fi ratate.

Alte conditions de sănătatea sexuală

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium