Deficit de 3β-hidroxi-Δ5-C27-steroid dehidrogenază
Autozomal recesivă
Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei HSD3B7, care codifică o enzimă timpurie din conversia colesterolului în acizi biliari. Fără această enzimă, nu se produc acizii biliari normali, iar intermediari anormali se acumulează și afectează ficatul.
Semne și simptome
Se manifestă cel mai frecvent în copilăria mică, prin icter prelungit (colestază) și mărirea ficatului, dar cu valori normale ale enzimei hepatice GGT. Absorbția deficitară a grăsimilor și a vitaminelor liposolubile poate duce la creștere deficitară, rahitism și probleme de sângerare. Mai rar, afecțiunea apare mai târziu, în copilărie sau la vârsta adultă, sub forma unei boli hepatice sau a unei carențe vitaminice.
Ce schimbă un diagnostic
Terapia orală cu acizi biliari, cum este acidul colic, normalizează analizele sanguine hepatice la majoritatea persoanelor tratate și funcționează cel mai bine când este începută devreme; boala netratată poate progresa către ciroză. De obicei, ambii părinți sunt purtători, astfel încât consilierea genetică și testarea fraților sunt recomandate.
Gene analizate
Denumită și
3-alpha beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase, deficiency of; 3-beta-hydroxy-delta-5-C27-steroid oxidoreductase deficiency type 1; BASD1; bile acid synthesis defect, congenital, 1; congenital bile acid synthesis defect type 1; CBAS1; congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in HSD3B7; HSD3B7 congenital bile acid synthesis defect
