Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Respirator

Fibroză pulmonară familială

Forme ereditare de cicatrizare a plămânilor (fibroză pulmonară), cel mai adesea legate de gene care mențin telomerii, capetele protectoare ale cromozomilor, și mai rar de genele proteinelor surfactante. Formele legate de telomeri pot afecta și măduva osoasă și ficatul.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Fibroză pulmonară legată de telomeri și/sau insuficiență medulară

Variantele din genele de menținere a telomerilor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, pot cauza fibroză pulmonară progresivă la vârsta adultă, uneori împreună cu insuficiență medulară sau boală hepatică.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei situații poate determina monitorizarea și tratamentul plămânilor mai devreme, screeningul pentru afectarea sângelui și ficatului, atenție la medicamentele imunosupresoare din jurul transplantului și selectarea atentă a donatorilor rude.

Gene analizate

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 9
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 2
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 4
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 5
  • pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6
MONDO:0000148

Boală pulmonară interstițială 1 (legată de SFTPA1)

Autozomal dominantă

Variantele din gena proteinei surfactante A1 (SFTPA1) pot cauza fibroză pulmonară familială și, în unele familii, cancer pulmonar.

Gene analizate

Denumită și

ILD1

MONDO:0030608OMIM 619611MedGen 1794231

Boală pulmonară interstițială 2 (legată de SFTPA2)

Autozomal dominantă

Variantele din gena proteinei surfactante A2 (SFTPA2) pot cauza fibroză pulmonară familială și, în unele familii, cancer pulmonar.

Gene analizate

Denumită și

fibrocystic pulmonary dysplasia; fibrosing alveolitis, cryptogenic; idiopathic pulmonary fibrosis, familial; interstitial pneumonitis, usual; pulmonary fibrosis, idiopathic

MONDO:0800497OMIM 178500MedGen 1794136

Limitări

  • SFTPA1 și SFTPA2 sunt gene strâns înrudite, aproape identice, astfel încât secvențierea cu citiri scurte poate atribui greșit citirile între ele, iar unele variante pot fi ratate sau necesită confirmare.
  • Secvențierea genomului complet nu poate măsura lungimea telomerilor, care este adesea utilizată alături de testarea genetică pentru evaluarea bolilor legate de telomeri.

Alte conditions de respirator

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium