Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Acrofacial disostoza legată de SF3B4 (sindromul Nager)

O afecțiune rară care afectează dezvoltarea feței și a brațelor, cu o mandibulă mică și degete mari subdezvoltate. Este cauzată de pierderea unei copii funcționale a genei SF3B4 și este o cauză cunoscută a sindromului Nager.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzată de modificări care opresc funcționarea unei copii a genei SF3B4; SF3B4 face parte din mecanismul care asamblează transcriptele genelor (splicing).

Semne și simptome

Mandibulă mică, pomeți subdezvoltați și ochi înclinați în jos, adesea cu palatoschizis și pierdere auditivă de tip conductiv. Degetele mari sunt malformate sau absente, iar oasele antebrațului pot fi scurtate. Dificultățile de respirație și de alimentație sunt frecvente în primul an de viață. Picioarele sau tălpile pot fi, de asemenea, afectate.

Ce schimbă un diagnostic

Nou-născuții pot avea nevoie de sprijin pentru respirație și alimentație. Problemele de auz, de palat, de mandibulă și de mâini sunt tratate după necesitate. Consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Include 1 subtip înrudit ↓
  • Nager acrofacial dysostosis
MONDO:0800483Surse: [1][2][3]

Referințe

  1. Nager syndrome. MedlinePlus Genetics
  2. Cadieux-Dion M, Hughes S, Engleman K, Rush ET, Saunders C, 2021. Nager syndrome in patient lacking acrofacial dysostosis: Expanding the phenotypic spectrum of SF3B4-related disease. American journal of medical genetics. Part A
  3. Marques F, Tenney J, Duran I, Martin J, Nevarez L, Pogue R et al., 2017. Altered mRNA Splicing, Chondrocyte Gene Expression and Abnormal Skeletal Development due to SF3B4 Mutations in Rodriguez Acrofacial Dysostosis. PLoS genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium