Glomeruloscleroză focală și segmentară și sindrom neurodezvoltamental
Autozomal dominantă
Cauzată de o modificare a unei copii a genei TRIM8, de regulă una care scurtează proteina spre capătul ei. Acolo unde s-a testat și părinții, modificările au apărut de novo.
Semne și simptome
Întârziere a dezvoltării, deficiență intelectuală și epilepsie, care pot debuta în copilărie timpurie. Mulți dezvoltă proteine în urină din cauza glomerulosclerozei focale și segmentare, care poate evolua spre insuficiență renală. Mai rar, boala renală apare împreună cu trăsături de dezvoltare doar ușoare.
Ce schimbă un diagnostic
Verificări periodice ale urinei și ale funcției renale, pentru ca boala renală să fie depistată din timp, împreună cu tratamentul convulsiilor și sprijin pentru dezvoltare. Modificările raportate au apărut de novo în familiile în care s-a testat și părinții, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ghidează riscul de recurență.
Gene analizate
Denumită și
FSGSNEDS
