Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Hematologice

Tulburări ale membranei eritrocitare

Afecțiuni care afectează integritatea structurală sau funcția membranei globulelor roșii, ducând la forma anormală a celulelor, fragilitate crescută sau anemie hemolitică.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Stomatocitoza ereditară

Autozomal dominantă

Un grup de afecțiuni în care hematiile pierd sau câștigă apă și săruri, incluzând stomatocitoza ereditară deshidratată (PIEZO1, KCNN4), stomatocitoza suprahidratată (RHAG), ovalocitoza din Asia de Sud-Est și sindromul de deficit Rh, care provoacă anemie hemolitică de severitate variabilă și, uneori, supraîncărcare cu fier.

Ce schimbă un diagnostic

Splenectomia trebuie evitată, deoarece crește riscul de cheaguri de sânge grave în aceste afecțiuni.

Gene analizate

Denumită și

hereditary stomatocytic disease

Forme specifice incluse

  • Criohidrocitoză

    Autozomal dominantă

    O anemie hemolitică rară, ereditară, cauzată de o anomalie a membranei globulelor roșii, caracterizată prin oboseală, anemie ușoară și pseudohiperkaliemie, datorată scurgerii potasiului din globulele roșii. Un semn distinctiv al acestei afecțiuni este faptul că globulele roșii se liziază la păstrarea la 4 grade Celsius.

    SLC4A1

Include 9 subtipuri înrudite ↓
  • cryohydrocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis
  • dehydrated hereditary stomatocytosis 2
  • dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema
  • familial pseudohyperkalemia
  • hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatin
  • overhydrated hereditary stomatocytosis
  • Rh deficiency syndrome
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0020102Orphanet 98365MedGen 490161

Eliptocitoza ereditară

Autozomal dominantă

Modificări moștenite ale proteinelor scheletului hematiei, codificate în principal de SPTA1, SPTB sau EPB41, care fac hematiile ovale sau alungite; majoritatea persoanelor nu au simptome, dar unele au anemie hemolitică.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni explică rezultatele neobișnuite ale frotiului sanguin și ghidează tratamentul anemiei, acolo unde este prezentă.

Gene analizate

Denumită și

congenital elliptocytosis; Hashimoto Encephalopathy; HE; hereditary ovalocytosis; ovalocytosis

Include 5 subtipuri înrudite ↓
  • elliptocytosis 1
  • elliptocytosis 2
  • elliptocytosis 3
  • hemolytic anemia with thermal sensitivity of red cells
  • southeast Asian ovalocytosis
MONDO:0017319Orphanet 288MedGen 41747

Piropoikilocitoza ereditară

Autozomal recesivă

O tulburare severă a membranei hematiei, cu transmitere recesivă, de obicei cauzată de modificări ale ambelor copii ale SPTA1 sau SPTB, în care hematiile sunt fragile și au forme anormale, provocând anemie hemolitică din copilărie timpurie.

Ce schimbă un diagnostic

Un diagnostic ghidează suportul transfuzional și deciziile privind splenectomia.

Gene analizate

Denumită și

hereditary pyropoikilocytosis; HPP; pyropoikilocytosis

MONDO:0009948OMIM 266140Orphanet 98867MedGen 141708

Alte conditions de hematologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium