Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazii scheletice legate de TRPV4

Secvențierea completă a genomului citește gena TRPV4 pentru modificări moștenite sau noi care cauzează displazii scheletice, de la brahiolmie ușoară până la displazia metatropică severă, care afectează coloana vertebrală și oasele lungi.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un spectru de afecțiuni scheletice ereditare, de la brahiolmie ușoară la displazie metatropică severă, care afectează coloana vertebrală și creșterea oaselor lungi. Acestea sunt cauzate de modificări ale genei TRPV4, un canal de calciu din cartilaj.

Displaziile scheletice legate de TRPV4 sunt un grup de afecțiuni ereditare care afectează coloana vertebrală și creșterea oaselor lungi. Ele variază de la forme mai ușoare, precum brahiolmia, până la forme severe, precum displazia metatropică, care provoacă un torace îngust și contracturi articulare și poate afecta respirația. Statura scurtă, cu trunchi scurt, și curbura progresivă a coloanei vertebrale sunt caracteristice.

Afecțiunea este cauzată de o modificare a unei copii a genei TRPV4. TRPV4 produce un canal de calciu care răspunde la semnalele mecanice din cartilaj. Modificările care cauzează formele scheletice sunt de obicei de tip câștig de funcție, ceea ce înseamnă că acest canal este mai activ decât în mod normal. Alte modificări ale TRPV4 cauzează afecțiuni ale nervilor și mușchilor, precum boala Charcot-Marie-Tooth de tip 2C.

Afecțiunea urmează un model autozomal dominant. Modificările sunt adesea noi, în special în formele severe, în timp ce formele mai ușoare sunt mai des moștenite de la un părinte. Deoarece nu toate persoanele cu o modificare au aceleași trăsături, gradul de severitate și vârsta de debut nu pot fi prezise cu precizie.

Îngrijirea se concentrează pe simptome, cu monitorizare ortopedică, ce include imagistica coloanei vertebrale și evaluarea regiunii cervicale superioare. Evaluarea cervicală superioară este necesară înainte de intervenții chirurgicale sau anestezie, iar respirația se verifică în formele severe. Kinetoterapia, controalele anuale ale auzului și verificările regulate ale greutății și înălțimii ajută la menținerea funcției.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzate de modificări de tip câștig de funcție ale unei copii a genei TRPV4, un canal ionic care răspunde la semnalele mecanice din cartilaj. Modificările sunt adesea de novo, în special în formele severe, dar pot fi și ereditare. Alte modificări ale TRPV4 cauzează afecțiuni ale nervilor și mușchilor.

Semne și simptome

Sunt tipice statura scurtă cu trunchi scurt, vertebrele aplatizate și curbura progresivă a coloanei vertebrale. Formele severe, precum displazia metatropică, provoacă un torace îngust și contracturi articulare și pot afecta respirația. Formele mai ușoare includ brahiolmia și displazia spondilometafizară. Unele persoane au, de asemenea, instabilitate a regiunii superioare a gâtului sau artrită degenerativă a articulațiilor.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizare ortopedică, cu imagistică a coloanei vertebrale, inclusiv evaluarea regiunii superioare a gâtului înainte de anestezie, și evaluarea respirației în formele severe. Consilierea genetică acoperă șansa de 1 la 2 de a transmite afecțiunea și testarea părinților atunci când o modificare pare nouă.

Gene analizate

Denumită și

TRPV4-related skeletal dysplasia

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • autosomal dominant brachyolmia
  • familial digital arthropathy-brachydactyly
  • metatropic dysplasia
  • parastremmatic dwarfism
  • spondyloepimetaphyseal dysplasia, Maroteaux type
  • spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type
MONDO:0018240Orphanet 364820MedGen 1842686Surse: [1][2][3][4]

De ce secvențierea întregului genom

O modificare TRPV4 este adesea nouă în formele severe, dar poate fi moștenită în cele mai ușoare, astfel încât testarea familială poate clarifica riscul. Secvențierea completă a genomului citește gena TRPV4 în același test.

Fiecare copil are o șansă de 1 la 2

Atunci când un părinte are o modificare TRPV4, fiecare copil are o șansă de 1 la 2 de a o moșteni. Un copil care moștenește modificarea prezintă adesea un tipar general similar cu al părintelui, deși vârsta de debut și severitatea pot diferi.

Verificările cervicale au loc înaintea intervențiilor chirurgicale

Evaluarea cervicală superioară este necesară înainte de intervenții chirurgicale sau de anestezie generală, iar imagistica coloanei vertebrale face parte din monitorizare. Intervenția chirurgicală este luată în considerare atunci când curbura coloanei afectează respirația sau provoacă durere, ori când este prezentă instabilitate cervicală superioară.

Referințe

  1. McCray BA, Schindler A, Hoover-Fong JE, Sumner CJ, 2014. Autosomal Dominant TRPV4-Related Disorders. GeneReviews
  2. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B et al., 2013. TRPV4-associated skeletal dysplasias. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics
  3. Das R, Goswami C, 2022. Role of TRPV4 in skeletal function and its mutant-mediated skeletal disorders. Current topics in membranes
  4. Metatropic dysplasia. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium