Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Sindromul Carey-Fineman-Ziter

O afecțiune rară, prezentă de la naștere, care determină slăbiciunea mușchilor faciali, o mandibulă mică cu palatoschizis și slăbiciune musculară. Este cauzată de modificări la ambele copii ale genei MYMK sau, mai rar, ale genei MYMX, care contribuie la fuziunea celulelor musculare în timpul dezvoltării.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări la ambele copii ale genelor MYMK (miomaker) și, rar, MYMX (miomixer), proteine necesare celulelor precursoare musculare pentru a fuziona în fibre musculare. Fuziunea redusă duce la o miopatie congenitală.

Semne și simptome

Slăbiciunea marcată a mușchilor faciali, cu mandibulă mică și palatoschizis (secvența Pierre Robin), precum și tonus muscular scăzut generalizat și slăbiciune sunt caracteristice. Întârzierea motorie și statura scurtă sunt, de asemenea, raportate.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea este adaptată caracteristicilor prezente. Părinții sunt de obicei purtători, astfel încât sunt disponibile testarea de purtător pentru rude și consilierea genetică.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 1
  • Carey-Fineman-Ziter syndrome 2
MONDO:0031415Orphanet 1358MedGen 338115Surse: [1][2][4][3]

Referințe

  1. Di Gioia SA, Connors S, Matsunami N, Cannavino J, Rose MF, Gilette NM et al., 2018. A defect in myoblast fusion underlies Carey-Fineman-Ziter syndrome. Nature communications
  2. Dugdale HF, Levy Y, Jungbluth H, Oldfors A, Ochala J, 2024. Aberrant myonuclear domains and impaired myofiber contractility despite marked hypertrophy in MYMK-related, Carey-Fineman-Ziter Syndrome. Acta neuropathologica communications
  3. Hedberg-Oldfors C, Lindberg C, Oldfors A, 2022. Carey-Fineman-Ziter syndrome with mutations in the myomaker gene and muscle fiber hypertrophy. Neurology. Genetics
  4. Ramirez-Martinez A, Zhang Y, van den Boogaard MJ, McAnally JR, Rodriguez-Caycedo C, Chai AC et al., 2022. Impaired activity of the fusogenic micropeptide Myomixer causes myopathy resembling Carey-Fineman-Ziter syndrome. The Journal of clinical investigation

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium