Sindromul de insensibilitate androgenică (completă și parțială)
Recesivă legată de cromozomul X
O diferență de dezvoltare sexuală cauzată de variante ale genei receptorului androgenic AR, variind de la insensibilitate completă (aspect feminin tipic) până la forme parțiale cu organe genitale ambigue sau virilizare insuficientă.
Ce schimbă un diagnostic
Diagnosticul ghidează managementul hormonal și deciziile privind momentul înlăturării gonadelor, iar o mamă purtătoare are o șansă de 50% de a transmite varianta fiecărui copil XY.
Gene analizate
Denumită și
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
