Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Boala Darier și boala Hailey-Hailey

Afecțiuni cutanate ereditare în care celulele pielii nu se leagă corespunzător între ele, provocând papule cu cruste sau zone dureroase, cu vezicule, adesea în pliurile pielii. Puseele sunt frecvent declanșate de căldură, transpirație, frecare sau expunere la soare.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 3 afecțiuni analizate de noi

Boala Darier

Autozomal dominantă

Tulburare a genei ATP2A2 care provoacă papule grase, cu cruste, pe piept, spate și scalp, cu modificări ale unghiilor.

Ce schimbă un diagnostic

Evitarea căldurii, a expunerii la soare și a frecării, precum și tratarea timpurie a infecțiilor reduc puseele; această afecțiune a fost asociată și cu tulburări de dispoziție, ceea ce este util de cunoscut pentru medici.

Gene analizate

Denumită și

DAR; Darier White disease; Darier's disease; Keratosis Follicularis

MONDO:0007417OMIM 124200Orphanet 218MedGen 5956

Acrokeratoză veruciformă

Autozomal dominantă

Papule plate, asemănătoare verucilor, pe dosul mâinilor și al picioarelor, legate de boala Darier.

Gene analizate

Denumită și

acrokeratosis verruciformis of Hopf; AKV; AKV of Hopf; Hopf disease

MONDO:0007048OMIM 101900Orphanet 79151MedGen 75589

Boala Hailey-Hailey

Autozomal dominantă

Tulburare a genei ATP2C1 care provoacă vezicule dureroase recurente și eroziuni în pliurile pielii, cum sunt axilele și zona inghinală.

Ce schimbă un diagnostic

Menținerea pliurilor pielii răcoroase și uscate, precum și tratarea timpurie a infecțiilor, ajută la controlul puseelor.

Gene analizate

Denumită și

BCPM; benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey; benign chronic pemphigus; benign familial pemphigus

MONDO:0008218OMIM 169600Orphanet 2841MedGen 43100

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium