Sindromul ageneziei corpului calos, cardiac, ocular și genital
Autozomal dominantă
ACOGS este cauzat de o modificare a unei copii a genei CDH2, care codifică N-cadherina, o proteină ce ajută celulele să adere între ele și ghidează fibrele nervoase în timpul dezvoltării creierului. Majoritatea modificărilor raportate au apărut de novo la persoana afectată.
Semne și simptome
Întârzierea dezvoltării și deficiența intelectuală de grad variabil sunt frecvente, adesea asociate cu absența sau subdezvoltarea corpului calos (banda care leagă cele două emisfere ale creierului) și cu alte diferențe ale creierului. La nivelul ochilor se înregistrează probleme de mișcare oculară (precum anomalia Duane) și opacitatea corneei (anomalia Peters); au fost raportate, de asemenea, malformații cardiace congenitale și diferențe ale organelor genitale. Sunt descrise și mișcări în oglindă.
Ce schimbă un diagnostic
Managementul include evaluarea inimii, ochilor și organelor genitale, imagistica creierului și sprijin pentru dezvoltare, educație și terapie, crizele convulsive fiind tratate dacă apar. Majoritatea cazurilor apar de novo, dar un părinte poate purta modificarea, astfel încât consilierea genetică și testarea părinților ajută la stabilirea riscului de recurență.
Gene analizate
Denumită și
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
