Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări cu câștig de funcție ale unei copii a genei CXCR4. Aceste modificări împiedică receptorul să se dezactiveze corespunzător (desensibilizare afectată), ceea ce determină reținerea neutrofilelor și a altor globule albe în măduva osoasă, în loc ca acestea să fie eliberate în sânge.
Semne și simptome
Numărul scăzut de neutrofile și limfocite în sânge, asociat cu infecții recurente. Negii extinși sunt frecvenți, iar nivelurile de anticorpi sunt adesea scăzute. Densitate osoasă redusă a fost raportată la aproximativ un sfert dintre pacienți.
Ce schimbă un diagnostic
Tratamentul poate include antibiotice pentru infecții, iar mavorixafor, un antagonist al CXCR4, este aprobat în SUA pentru persoanele cu vârsta de 12 ani sau peste, cu sindrom WHIM. Fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 1 la 2 de a moșteni modificarea, de aceea consilierea genetică este recomandată.
Include 2 subtipuri înrudite ↓Ascunde subtipurile ↑
- WHIM syndrome 1
- WHIM syndrome 2
