Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Afecțiune legată de POLR3B

Secvențierea genomului întreg analizează gena POLR3B pentru modificări ereditare care provoacă o leucodistrofie din copilărie, o afecțiune a substanței albe a creierului, cu tulburări de mers, probleme dentare și hormonale.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un grup de afecțiuni rare ale sistemului nervos, inclusiv o leucodistrofie din copilărie cu probleme dentare și hormonale. Acestea sunt cauzate de modificări ale genei POLR3B.

Afecțiunile legate de POLR3B reprezintă un grup de boli rare care afectează sistemul nervos. Forma recesivă este leucodistrofia hipomielinizantă asociată cu POLR3, numită și leucodistrofie 4H, în care substanța albă a creierului se formează defectuos.

POLR3B face parte din ARN polimeraza III, enzima care produce molecule de ARN, precum ARNr și ARNt, de care celulele au nevoie. Modificările la ambele copii ale genei provoacă afecțiunea.

Tulburările de mers (ataxia), tremorul și problemele motorii cu evoluție lentă progresivă apar în copilăria timpurie. Dinții pot erupe întârziat sau pot lipsi, pubertatea poate fi întârziată, iar miopia este frecventă. Poate apărea deficiență intelectuală.

Deoarece afecțiunea se transmite recesiv, fiecare părinte poartă de obicei o copie modificată. Îngrijirea presupune kinetoterapie și sprijin pentru mobilitate, îngrijire dentară și evaluarea hormonală, cu tratament atunci când este necesar. Consilierea genetică explică modul de transmitere, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.

Afecțiunea pe care o analizăm

Modificările din ambele copii ale genei POLR3B cauzează leucodistrofia hipomielinizantă asociată cu POLR3 (leucodistrofia 4H), în care substanța albă a creierului se formează defectuos. POLR3B face parte din ARN polimeraza III, care produce molecule de ARN, precum ARNr și ARNt, de care celulele au nevoie.

Semne și simptome

În forma recesivă, nesiguranța la mers (ataxia), tremorul și problemele motorii cu evoluție lentă progresivă încep în copilăria timpurie, cu dinți întârziați sau lipsă, pubertate întârziată și miopie. Pot apărea deficiențe intelectuale.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijirea include kinetoterapie și sprijin pentru mobilitate, îngrijire stomatologică și evaluarea hormonală, cu tratament atunci când este necesar. Consilierea genetică explică moștenirea recesivă, iar testarea purtătorilor în rândul rudelor poate fi oferită.

Gene analizate

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, IIA 1I
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
MONDO:0700277Surse: [1][3][2]

De ce secvențierea întregului genom

Afecțiunea legată de POLR3B se transmite recesiv, astfel încât rudelor le poate fi oferită testarea purtătorilor. Secvențierea genomului întreg analizează POLR3B în același test.

Îngrijire în mai multe domenii

Kinetoterapia, îngrijirea dentară și evaluarea hormonală fac parte din managementul afecțiunii, tratamentul hormonal fiind administrat atunci când este necesar. Se oferă, de asemenea, sprijin pentru mobilitate în cazul tulburărilor de mers pe care le poate provoca afecțiunea.

O șansă de 1 din 4 pentru fiecare copil

Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil suplimentar al unor purtători are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Consilierea genetică explică acest mod de transmitere recesiv, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.

Referințe

  1. Bernard G, Vanderver A, 2012. POLR3-Related Leukodystrophy. GeneReviews
  2. Pol III-related leukodystrophy. MedlinePlus Genetics
  3. POLR3B gene. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium