Sindromul Meier-Gorlin tip 3
Autozomal recesivă
Sindromul Meier-Gorlin tip 3 este cauzat de modificări la ambele copii ale genei ORC6, parte a complexului de recunoaștere a originii, care inițiază replicarea ADN-ului înainte de diviziunea celulară. Gena este necesară și pentru separarea celulelor în timpul diviziunii (citokineză).
Semne și simptome
Urechile mici (microtie), rotulele mici sau absente și statura mică, prezente încă de la naștere, sunt trăsăturile clasice. Majoritatea persoanelor au inteligență normală. Mai rar apar dificultăți de alimentație și respirație în copilărie timpurie, dezvoltare insuficientă a sânilor, diferențe genitale sau probleme articulare.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea include urmărirea creșterii și a stării nutriționale, evaluarea auzului, o examinare ortopedică a genunchilor și atenție la alimentație și respirație în copilăria timpurie. Se recomandă consiliere genetică; părinții sunt, de obicei, purtători, iar fiecare copil viitor are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, iar testarea purtătorilor poate fi oferită rudelor.
Gene analizate
Denumită și
Meier-Gorlin syndrome caused by mutation in ORC6; Meier-Gorlin syndrome type 3; MGORS3; ORC6 Meier-Gorlin syndrome
