Autozomal dominantă
Este cauzat de modificări ale genei PLCB4, care acționează într-o cale de semnalizare ce modelează partea inferioară a feței în dezvoltarea timpurie. Este descris în principal ca având moștenire dominantă, cu o copie modificată care poate fi moștenită sau nouă, iar moștenirea recesivă a fost de asemenea raportată.
Semne și simptome
Cea mai tipică trăsătură este urechea în formă de „semn de întrebare”, cu o crestătură sau o fisură între partea superioară a urechii și lobul. Maxilarul inferior este mic, iar articulația maxilarului (condilul mandibular) este subdezvoltată, ceea ce poate afecta masticația și deschiderea gurii. Mulți sugari au dificultăți de respirație sau de alimentație. Mai rar, pot apărea o gură mică și pierderea auzului. Trăsăturile variază foarte mult, chiar și în cadrul aceleiași familii.
Ce schimbă un diagnostic
Nou-născuții pot necesita evaluarea căilor respiratorii și a alimentației. Testarea auzului, tratamentul ortodontic și chirurgia maxilarului, precum și reconstrucția urechii sunt oferite după necesitate. Consilierea genetică ajută la clarificarea modelului de moștenire și a riscului de recurență pentru familie.
Gene analizate
Denumită și
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
