Autozomal dominantă
Cauzat de o modificare a unei copii a genei SRCAP, care contribuie la controlul modului în care ADN-ul este împachetat. Modificările cauzale sunt variante trunchiante grupate în ultimii exoni (33 și 34) ai genei, iar cele mai multe apar de novo.
Semne și simptome
Statură scundă cu întârziere a vârstei osoase și întârziere marcată a limbajului exprimat și a vorbirii. Trăsăturile faciale distinctive includ fața triunghiulară, ochii adânc așezați, genele lungi, nasul proeminent și buzele subțiri. Deficiența intelectuală ușoară și diferențele de învățare sau de comportament sunt frecvente. Mai rar apar diferențe renale, testicule necoborâte, pierderea auzului, diferențe cardiace sau convulsii.
Ce schimbă un diagnostic
Monitorizarea creșterii, cu luarea în considerare a tratamentului cu hormon de creștere la unii pacienți; terapie logopedică și sprijin educațional. Se recomandă evaluarea rinichilor, auzului, vederii și dinților. Cele mai multe cazuri apar de novo, dar fiecare copil al unei persoane afectate are o șansă de 50% de a moșteni modificarea, de aceea se recomandă consiliere genetică.
Gene analizate
Denumită și
FHS; FLHS; Floating Harbor Syndrome; Pelletier-Leisti syndrome; short stature with delayed bone age, expressive language delay, a triangular face with a prominent nose and deep-set eyes
