Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Deficiența de lipază acidă lizozomală

Boală ereditară de stocare lizozomală cauzată de variante ale genei LIPA, de la boala Wolman infantilă, rapid fatală, până la boala de stocare a esterilor de colesterol la copii și adulți.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Deficiența de lipază acidă lizozomală (boala Wolman și boala de stocare a esterilor de colesterol)

Autozomal recesivă

Acumularea esterilor de colesterol și a trigliceridelor provoacă mărirea ficatului, ficat gras și fibroză, colesterol LDL ridicat și ateroscleroză precoce; forma infantilă provoacă, de asemenea, malabsorbție și calcificarea glandelor suprarenale.

Ce schimbă un diagnostic

Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (sebelipază alfa), iar afecțiunea poate fi confundată cu boala ficatului gras sau cu hipercolesterolemia familială.

Gene analizate

Denumită și

LAL deficiency

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • cholesteryl ester storage disease
  • Wolman disease
MONDO:0800449Orphanet 275761MedGen 1807768

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium