Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Microcefalie primară autozomal recesivă

Secvențierea completă a genomului analizează genele ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 și CPAP pentru modificări moștenite care provoacă un cap și un creier mici, prezente de la naștere, de obicei împreună cu deficiență intelectuală.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Un grup de afecțiuni ereditare în care creierul și capul cresc mult mai puțin decât de obicei înainte de naștere, de regulă cu deficiență intelectuală, dar de obicei fără alte probleme de sănătate importante. Acest raport acoperă genele ASPM, CDK5RAP2, STIL, KIF14, WDR62, CEP152 și CPAP.

Microcefalia primară autozomal recesivă este un grup de afecțiuni ereditare în care creierul și capul se dezvoltă mult mai puțin decât de obicei înainte de naștere. Un cap mic este de obicei prezent de la naștere și rămâne mult sub medie pe parcursul vieții. Deficiența intelectuală este frecventă, dar de obicei există puține alte probleme de sănătate.

Afecțiunile sunt cauzate de modificări ale ambelor copii ale uneia dintre mai multe gene care controlează modul în care celulele stem ale creierului se divid în timpul dezvoltării fetale. Acest raport acoperă șapte gene. CEP152 și CPAP sunt, de asemenea, asociate cu sindromul Seckel, o formă înrudită care poate include statură scundă.

Afecțiunea se moștenește în mod autozomal recesiv. Consilierea genetică și testarea de purtător la rude clarifică riscul de recurență de 1 din 4, iar testarea într-o sarcină viitoare este posibilă odată ce modificările familiei sunt cunoscute. Deoarece multe alte gene pot cauza microcefalie, un rezultat negativ pentru aceste gene nu exclude o cauză genetică.

Cele 4 afecțiuni analizate de noi

Autozomal recesivă

Cauzată de modificări la ambele copii ale uneia dintre numeroasele gene care controlează modul în care celulele stem ale creierului se divid în timpul dezvoltării fetale, inclusiv ASPM, CDK5RAP2, STIL și KIF14.

Semne și simptome

Dimensiunea mică a capului este prezentă la naștere și rămâne semnificativ sub medie pe parcursul vieții, uneori cu o frunte înclinată. Deficiența intelectuală ușoară până la moderată și întârzierea în dezvoltarea vorbirii sunt frecvente, în timp ce dezvoltarea motorie este adesea mai puțin afectată. Mai rar apar crize convulsive, statură scurtă sau diferențe în structura creierului la RMN.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijinul se concentrează pe terapia de dezvoltare, educațională și de logopedie, cu tratament pentru crize convulsive atunci când este necesar. Consilierea genetică și testarea purtătorilor din rândul rudelor clarifică riscul de recurență de 1 din 4, iar testarea într-o sarcină viitoare este posibilă odată ce ambele variante familiale sunt cunoscute.

Gene analizate

Denumită și

MCPH; microcephalia vera; microcephaly vera; microcephaly, primary autosomal recessive; true microcephaly

Forme specifice incluse

  • Microcefalie primară 2 (WDR62)

    Autozomal recesivă

    Cauzată de modificări la ambele copii ale genei WDR62, asociată cu microcefalia primară (MCPH2).

    WDR62

  • Microcefalie cu sau fără statură scurtă (CEP152)

    Autozomal recesivă

    Cauzată de modificări la ambele copii ale genei CEP152, necesară pentru formarea centriolilor, structurile care organizează diviziunea celulară. În funcție de variante, provoacă microcefalie primară sau sindromul Seckel, o formă înrudită care poate include statură scurtă.

    CEP152, CPAP

  • Microcefalie 6 cu sau fără statură scurtă (CPAP)

    Autozomal recesivă

    Cauzată de modificări la ambele copii ale genei CPAP (cunoscută anterior ca CENPJ), asociată cu microcefalia primară (MCPH6) și sindromul Seckel (SCKL4).

    CPAP

Include 32 subtipuri înrudite ↓
  • microcephalic primordial dwarfism due to ZNF335 deficiency
  • microcephaly 1, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 11, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 12, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 13, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 14, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 15, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 16, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 17, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 19, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations
  • microcephaly 20, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 21, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 22, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 23, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 24, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 25, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 28, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 29, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 3, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 30, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 31, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 4, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 5, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 6 with or without short stature
  • microcephaly 6, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 7, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 8, primary, autosomal recessive
  • microcephaly 9, primary, autosomal recessive
  • microcephaly with or without short stature
  • microcephaly with simplified gyral pattern
  • Seckel syndrome 4
MONDO:0016660Orphanet 2512MedGen 777995Surse: [2][1][3]

De ce secvențierea întregului genom

Microcefalia autozomal recesivă are mai multe cauze genetice, iar o cauză moștenită are importanță pentru rude. Secvențierea completă a genomului verifică șapte gene dintr-un singur test.

Șapte gene, un singur test

Modificările oricăreia dintre cele șapte gene pot provoca microcefalie primară, iar secvențierea completă a genomului analizează toate aceste gene în același test, nu câte o genă pe rând. Un rezultat negativ nu exclude o cauză într-o genă din afara acestui raport, deoarece și alte gene pot fi implicate.

Testarea de purtător pentru rude

Ambii părinți ai unui copil afectat sunt, de obicei, purtători, astfel încât fiecare copil al doi purtători are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Odată ce modificările familiale sunt cunoscute, sunt posibile testarea de purtător pentru rude și testarea prenatală într-o sarcină cu risc crescut.

Limitări

  • Microcefalia primară poate fi cauzată de multe gene diferite, inclusiv MCPH1, iar nu toate sunt acoperite de acest raport. Un rezultat negativ pentru genele enumerate aici nu exclude o cauză genetică a microcefaliei.

Referințe

  1. Autosomal recessive primary microcephaly. MedlinePlus Genetics
  2. Verloes A, Drunat S, Passemard S, 2020. ASPM Primary Microcephaly. GeneReviews
  3. Verloes A, Drunat S, Gressens P, Passemard S, 2009. Primary Autosomal Recessive Microcephalies and Seckel Syndrome Spectrum Disorders – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  4. Hamada N, AlAbdi L, Uehara T, Sasikarn L, Nishijo T, Suliman-Lavie R et al., 2026. Distinct pathophysiological mechanisms of CEP152 variants in microcephaly and brain abnormalities. EMBO molecular medicine
  5. Guernsey DL, Jiang H, Hussin J, Arnold M, Bouyakdan K, Perry S et al., 2010. Mutations in centrosomal protein CEP152 in primary microcephaly families linked to MCPH4. American journal of human genetics

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium