Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Sindromul Skraban-Deardorff (WDR26)

Secvențierea completă a genomului citește gena WDR26 în căutarea modificărilor care provoacă sindromul Skraban-Deardorff, o afecțiune neurodezvoltativă cu întârziere în dezvoltare, convulsii și mers instabil.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune neurodezvoltamentală care provoacă întârziere în dezvoltare, deficiență intelectuală, convulsii și mers instabil, adesea împreună cu o fire veselă. Este cauzată de modificări ale unei copii a genei WDR26.

Sindromul Skraban-Deardorff este o afecțiune neurodezvoltativă care provoacă întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu întârziere marcată a limbajului. Copiii au frecvent tonus muscular scăzut, convulsii, inclusiv convulsii asociate febrei, și un mers instabil, de tip atactic. Mulți sunt descriși ca fiind veseli și sociabili, având trăsături faciale caracteristice, iar la sugari sunt raportate și dificultăți de alimentare.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale unei copii a genei WDR26, o subunitate a complexului CTLH, un grup de proteine care marchează alte proteine pentru degradare. Majoritatea modificărilor împiedică funcționarea corectă a genei, iar cazurile raportate au apărut aproape întotdeauna de novo.

Afecțiunea se transmite într-un mod autozomal dominant. Dacă modificarea nu poate fi identificată la niciunul dintre părinți, riscul estimat de recurență la frați este de aproximativ 1%. Îngrijirea include sprijin pentru dezvoltare și limbaj, monitorizarea alimentației și a mersului și tratamentul convulsiilor atunci când este necesar, iar consilierea genetică și testarea părinților sunt folosite pentru a clarifica riscul.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal dominantă

Cauzat de modificări ale unei copii a genei WDR26, de regulă modificări care îi opresc funcționarea. Aproape toate cazurile raportate apar de novo.

Semne și simptome

Întârziere în dezvoltare și deficiență intelectuală, cu întârziere marcată a vorbirii, tonus muscular scăzut și mers ataxic, instabil. Convulsiile, inclusiv cele asociate febrei, sunt frecvente. Mulți au o personalitate veselă, sociabilă și trăsături faciale caracteristice. Sunt raportate și dificultăți de alimentație la sugari.

Ce schimbă un diagnostic

Sprijin pentru dezvoltare și limbaj, monitorizarea alimentației și a mersului, cu tratament al convulsiilor atunci când este necesar. Cazurile sunt de regulă de novo, însă consilierea genetică și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

SKDEAS; WDR26-Related Disorder

MONDO:0054636OMIM 617616Orphanet 513456MedGen 1627555Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Skraban-Deardorff apare aproape întotdeauna de novo, astfel încât testarea părinților este esențială pentru a oferi familiilor informații corecte despre risc.

Alimentația și mersul sunt monitorizate

În perioada sugarului, deglutiția, alimentația și nutriția sunt evaluate pentru a decide dacă alimentarea pe cale orală este sigură sau dacă este necesară o sondă gastrostomă. Mersul este urmărit atent pentru depistarea problemelor musculoscheletice sau neurologice.

Testarea părinților influențează recomandările

Dacă modificarea nu este identificată la niciunul dintre părinți, riscul de recurență la frați este estimat la aproximativ 1%. Testarea prenatală pentru o sarcină cu risc crescut și testarea genetică preimplantare sunt posibile odată ce modificarea este cunoscută.

Referințe

  1. Skraban CM, Grand KL, Deardorff MA, 2019. WDR26-Related Intellectual Disability. GeneReviews
  2. Cospain A, Schaefer E, Faoucher M, Dubourg C, Carré W, Bizaoui V et al., 2022. Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype. Clinical genetics
  3. Lin X, Chen H, Zhou Y, Peng P, Lei B, Zhou S et al., 2025. WDR26-related Skraban-Deardorff syndrome: clinical, genetic and pathomechanistic insights. European journal of medical research

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium