Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Urologic

ADTKD (Boală tubulointerstițială renală)

Un grup de afecțiuni cu transmitere autozomal dominantă, care provoacă cicatrizare renală lent progresivă, cu puține modificări ale urinei, adesea asociate cu guta sau cu hiperuricemie. Este o cauză insuficient recunoscută a bolii renale cronice cu caracter familial.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Nefropatie hiperuricemică familială juvenilă

Autozomal dominantă

Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, cauzată cel mai frecvent de variante ale genei UMOD (și, de asemenea, ale genelor REN sau SEC61A1), care se manifestă prin hiperuricemie, gută precoce și pierdere treptată a funcției renale.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale, tratamentul gutei și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți. Forma asociată genei REN poate răspunde la fludrocortizon.

Gene analizate

Denumită și

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Include 7 subtipuri înrudite ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Boala chistică medulară renală autozomal dominantă

Autozomal dominantă

Boală renală tubulointerstițială cu transmitere autozomal dominantă, inclusiv forma asociată genei MUC1, care duce la insuficiență renală lent progresivă la vârsta adultă.

Ce schimbă un diagnostic

Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină monitorizarea funcției renale și evaluarea atentă a donatorilor de rinichi vii înrudiți.

Gene analizate

Denumită și

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Limitări

  • Cea mai frecventă variantă a genei MUC1 se află într-o secvență scurtă, extrem de repetitivă și bogată în GC, pe care secvențierea standard a genomului întreg, cu citiri scurte, nu o poate citi în mod fiabil. Un rezultat negativ nu exclude o boală legată de MUC1; este necesar un test specializat sau secvențierea cu citiri lungi.

Alte conditions de urologic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium