Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Dermatologice

Dermopatie restrictivă (ZMPSTE24)

Secvențierea genomului întreg citește gena ZMPSTE24 pentru a identifica modificările moștenite care provoacă dermopatia restrictivă, o afecțiune rară în care pielea este întinsă și rigidă, iar majoritatea nou-născuților decedează în primele săptămâni de viață.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

Afecțiune rară, letală înainte sau imediat după naștere, în care pielea este întinsă și rigidă, limitând mișcarea și respirația. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei ZMPSTE24.

Dermopatia restrictivă este o afecțiune rară în care pielea este întinsă, subțire, rigidă și translucidă, ceea ce restricționează mișcarea și respirația. Nou-născuții pot avea contracturi articulare fixe, mișcări fetale reduse și restricție de creștere înainte de naștere, iar nașterea prematură este frecventă. Majoritatea nou-născuților sunt născuți morți sau decedează în primele săptămâni de viață, iar îngrijirea este paliativă și de susținere.

Afecțiunea este cauzată de pierderea funcției ambelor copii ale genei ZMPSTE24, o enzimă care prelucrează prelamina A. Prelamina A neprelucrată se acumulează și deteriorează nucleii celulari, ca în alte afecțiuni progeroide. Subdezvoltarea plămânilor duce la insuficiență respiratorie.

Afecțiunea se transmite în mod autozomal recesiv. Îngrijirea este paliativă și de susținere. Testarea purtătorilor în rândul părinților și al rudelor, precum și consilierea genetică sunt importante, deoarece testarea în sarcinile viitoare este posibilă.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Cauzată de pierderea funcției ambelor copii ale ZMPSTE24, o enzimă care prelucrează prelamina A. Prelamina A neprelucrată se acumulează și deteriorează nucleii celulari, ca în afecțiunile progeroide.

Semne și simptome

Bebelușii au piele strânsă, subțire, rigidă și translucidă, contracturi fixe ale articulațiilor și o gură deschisă, în formă de O. Se observă mișcări fetale reduse, restricție de creștere înainte de naștere și naștere prematură. Subdezvoltarea plămânilor duce la insuficiență respiratorie, iar majoritatea bebelușilor sunt născuți morți sau decedează în primele săptămâni de viață.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul este paliativ și de susținere. Testarea purtătorilor la părinți și rude, precum și consilierea genetică, sunt importante, deoarece testarea în sarcinile viitoare este posibilă.

Gene analizate

Denumită și

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Surse: [2][1][3]

De ce secvențierea întregului genom

Dermopatia restrictivă se transmite în mod recesiv, astfel încât consilierea genetică și testarea în sarcinile viitoare sunt importante pentru familii. Secvențierea genomului întreg citește gena ZMPSTE24 într-un singur test.

Opțiuni pentru sarcinile viitoare

Odată ce modificările ZMPSTE24 sunt cunoscute într-o familie, testarea în sarcinile viitoare este posibilă, iar testarea purtătorilor în rândul părinților și al rudelor poate fi organizată. Consilierea genetică ajută familiile să înțeleagă aceste opțiuni.

LMNA nu este acoperită

Unele persoane cu dermopatie restrictivă au o modificare dominantă în gena LMNA, în loc de ZMPSTE24, iar această genă nu este acoperită de acest raport. Un rezultat negativ pentru ZMPSTE24 nu exclude, așadar, afecțiunea.

Limitări

  • Unele persoane cu dermopatie restrictivă au în schimb o modificare dominantă a genei LMNA, care nu este acoperită de acest raport.

Referințe

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Alte conditions de dermatologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium