Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Nutriție

Malabsorbția ereditară a folatului

Boală autozomal recesivă, cauzată de mutații ale genei SLC46A1, care codifică transportorul de folat cuplat cu protoni (PCFT). Celulele intestinale nu pot absorbi folații din alimentație și nu îi pot transporta în sistemul nervos central, ceea ce duce la anemie megaloblastică infantilă severă, retard de creștere și convulsii, în ciuda unei diete normale.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă · 30 de cazuri în aproximativ 15 familii afectate, identificate la nivel mondial

Semne și simptome

Retardul de creștere și convulsiile sunt frecvent observate, chiar dacă alimentația este normală.

Ce schimbă un diagnostic

Administrarea intramusculară (parenterală) de doze mari de acid folinic sau acid levofolinic, pentru a ocoli absorbția intestinală, blochează

Gene analizate

Denumită și

congenital defect of folate absorption; congenital folate malabsorption; folic acid transport defect

MONDO:0009238OMIM 229050Orphanet 90045MedGen 83348

Alte conditions de nutriție

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium