Sindromul contracturii congenitale letale 11
Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei GLDN (gliomedină), o proteină care contribuie la formarea nodulilor Ranvier, spațiile dintre segmentele fibrelor nervoase izolate cu mielină.
Semne și simptome
Mișcare fetală redusă și contracturi articulare (artrogripoză) prezente la naștere, cu probleme respiratorii legate de plămânii insuficient dezvoltați. Mulți nou-născuți afectați nu supraviețuiesc perioadei neonatale. Unii supraviețuiesc cu terapie intensivă și suport respirator cronic, dar pot dezvolta probleme progresive ale musculaturii și respirației în copilărie sau adolescență.
Ce schimbă un diagnostic
Formele severe pot fi depistate la ecografia prenatală; nou-născuții au nevoie de terapie intensivă specializată, iar supraviețuitorii beneficiază de suport respirator, kinetoterapie și îngrijire ortopedică. Părinții sunt purtători, astfel încât sunt disponibile testarea de purtător pentru rude, consilierea genetică și opțiunile pentru sarcinile viitoare.
Gene analizate
Denumită și
GLDN lethal congenital contracture syndrome; LCCS11; lethal congenital contracture arthrogryposis-11; lethal congenital contracture syndrome 11; LCCS11; lethal congenital contracture syndrome caused by mutation in GLDN; lethal congenital contracture syndrome type 11
