Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Metabolic

Sindromul MDPL

Afecțiune rară care provoacă o mandibulă subdezvoltată, pierdere de auz, un aspect îmbătrânit și pierderea țesutului adipos (lipodistrofie), cu probleme metabolice asociate. Este cauzată de o modificare a unei copii a genei POLD1, necesară pentru replicarea ADN-ului.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Afecțiunea pe care o analizăm

Sindrom de hipoplazie mandibulară, surditate, trăsături progeroide și lipodistrofie

Autozomal dominantă

Cauzat de o modificare a unei copii a genei POLD1, care codifică ADN polimeraza delta; majoritatea persoanelor au aceeași deleție mică, recurentă, în cadru. De obicei apare de novo.

Semne și simptome

Trăsăturile se dezvoltă în copilărie și adolescență: mandibulă mică, pierdere auditivă neurosenzorială, modificări ale pielii și pierderea grăsimii subcutanate de la nivelul membrelor, ceea ce conferă un aspect îmbătrânit. Au fost raportate niveluri crescute ale grăsimilor din sânge (hipertrigliceridemie). Au fost raportate și hipogonadism și contracturi articulare.

Ce schimbă un diagnostic

Monitorizarea periodică a stării de sănătate metabolice, cu tratamentul complicațiilor, precum și sprijin auditiv. Majoritatea cazurilor apar de novo, astfel că sfatul genetic și testarea părinților ajută la clarificarea riscului de recurență.

Gene analizate

Denumită și

mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features; mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome; mandibular hypoplasia-hearing loss-progeroid syndrome; MDP syndrome; MDPL

MONDO:0014157OMIM 615381Orphanet 363649MedGen 811623Surse: [2][1][3]

Referințe

  1. Zuo B, Xu H, Pan Z, Mao L, Feng H, Zeng B et al., 2022. A likely pathogenic POLD1 variant associated with mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome in a Chinese patient. BMC medical genomics
  2. Wang LR, Radonjic A, Dilliott AA, McIntyre AD, Hegele RA, 2019. A De Novo POLD1 Mutation Associated With Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome in a Family With Werner Syndrome. Journal of investigative medicine high impact case reports
  3. Murdocca M, Spitalieri P, Cappello A, Colasuonno F, Moreno S, Candi E et al., 2022. Mitochondrial dysfunction in mandibular hypoplasia, deafness and progeroid features with concomitant lipodystrophy (MDPL) patients. Aging

Alte conditions de metabolic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium