Autozomal recesivă
Cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei NRROS, care controlează activarea moleculei de semnalizare TGF-beta și este exprimată de microglii, celulele imunitare rezidente ale creierului.
Semne și simptome
Crize epileptice cu debut în primii doi ani de viață, urmate de pierderea abilităților de dezvoltare, distonie la unii copii și încetinirea creșterii circumferinței craniene. Imagistica cerebrală evidențiază calcificări și modificări ale substanței albe. Mulți copii decedează în copilăria timpurie.
Ce schimbă un diagnostic
Îngrijirea este de susținere, cuprinzând tratamentul crizelor epileptice, sprijin alimentar, kinetoterapie și îngrijire paliativă. Părinții unui copil afectat sunt, de regulă, amândoi purtători, astfel încât pot fi discutate consilierea genetică, testarea de purtător și opțiunile pentru testarea prenatală.
Gene analizate
Denumită și
seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcification; SENEBAC
