Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Tulburare neurodezvoltatională legată de SPTBN4

Secvențierea genomului întreg analizează gena SPTBN4 pentru modificări moștenite la ambele copii, care provoacă tonus muscular sever scăzut, întârziere în dezvoltare, afectarea nervilor și probleme de auz încă din copilărie.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară, care provoacă hipotonie musculară severă, întârziere în dezvoltare, afectarea nervilor periferici și probleme de auz încă din copilărie. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SPTBN4.

Tulburarea neurodezvoltatională legată de SPTBN4 este o afecțiune rară moștenită, care provoacă tonus muscular sever scăzut și întârziere în dezvoltare încă din primele luni de viață. Vorbirea și mersul sunt adesea absente sau foarte limitate, iar majoritatea persoanelor afectate au nevoie de alimentație prin sondă. Afectarea nervilor periferici și problemele de auz sunt, de asemenea, caracteristici, iar aproximativ jumătate dintre persoane dezvoltă convulsii.

Afecțiunea este cauzată de modificări la ambele copii ale genei SPTBN4, care codifică beta-IV spectrina, o proteină de susținere ce organizează locurile de semnalizare electrică ale fibrelor nervoase. O neuropatie motorie este tipică, ce poate provoca slăbiciune și reflexe diminuate, iar dificultățile respiratorii și de alimentație sunt frecvente.

Tratamentul este de susținere, cu sprijin pentru alimentație și respirație, kinetoterapie și evaluarea auzului și a vederii. Fiecare părinte poartă o copie modificată, astfel încât consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude pot clarifica riscul de recurență.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei SPTBN4, care codifică beta-IV spectrina, o proteină de susținere ce organizează locurile de transmitere a semnalelor electrice din fibrele nervoase. Fiecare părinte poartă o copie modificată.

Semne și simptome

Hipotonie musculară profundă și întârziere severă în dezvoltare încă din primele luni de viață, cu absența sau limitarea foarte accentuată a vorbirii și a mersului. Este tipică o neuropatie motorie, iar neuropatia auditivă și deficiența vizuală sunt, de asemenea, raportate. Dificultățile de respirație și de alimentație sunt frecvente, iar aproximativ jumătate dintre persoanele afectate dezvoltă convulsii.

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijire de susținere, cu sprijin pentru alimentație și respirație, kinetoterapie și evaluarea auzului și a vederii. Consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor clarifică riscul de recurență.

Gene analizate

Denumită și

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune se moștenește în mod recesiv, astfel încât fiecare frate sau sora unei persoane afectate are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Secvențierea genomului întreg analizează gena SPTBN4.

Rudelor li se poate oferi testarea de purtător

Fiecare frate sau sora unei persoane afectate are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat, o șansă de 1 din 2 de a fi purtător asimptomatic și o șansă de 1 din 4 de a nu fi afectat și de a nu fi purtător. Odată cunoscute modificările din SPTBN4, sunt posibile testarea de purtător pentru rude, testarea prenatală și testarea preimplantare.

Respirația și alimentația necesită sprijin atent

Suportul ventilator, precum BiPAP, este utilizat în caz de dificultate respiratorie, iar terapia de alimentație sau o sondă gastrostomă pot fi necesare pentru dificultăți persistente la hrănire. Aparatele auditive pot ajuta persoanele cu pierdere de auz, iar evaluările de rutină urmăresc creșterea, nutriția și mobilitatea articulațiilor.

Referințe

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium