Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Gastrointestinal

Deficiența congenitală de sucrază-izomaltază

Deficiențe ereditare ale enzimelor intestinale care digeră zaharurile din alimentație, provocând diaree, balonare și dureri abdominale după consumul de zaharoză, amidon sau lactoză. Ambele se gestionează în principal prin dietă.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Deficiența congenitală de sucrază-izomaltază (CSID)

Autozomal recesivă · Rară în majoritatea populațiilor, dar estimată la aproximativ 3 până la 10% dintre inuiții din Groenlanda și Canada.

O deficiență a enzimei sucrază-izomaltază, cauzată de variante ale genei SI, care afectează digestia zaharozei și a unor tipuri de amidon.

Ce schimbă un diagnostic

Restricția dietetică a zaharozei și a amidonului, împreună cu terapia de substituție enzimatică cu sacrosidază, controlează simptomele, iar un diagnostic poate explica simptomele de tip sindrom de colon iritabil de lungă durată.

Gene analizate

Denumită și

congenital sucrose intolerance; congenital sucrose-isomaltase malabsorption; CSID; disaccharide intolerance; disaccharide intolerance, 1; genetic sucrase-isomaltose malabsorption; sucrase-isomaltase deficiency; sucrase-isomaltase deficiency, congenital; sucrose isomaltose enzyme deficiency

Include 6 subtipuri înrudite ↓
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with minimal starch tolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch and lactose intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency with starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without starch intolerance
  • congenital sucrase-isomaltase deficiency without sucrose intolerance
  • global disaccharide intolerance
MONDO:0009114OMIM 222900Orphanet 35122MedGen 220924

Deficiența congenitală de lactază

Autozomal recesivă

O deficiență severă a enzimei lactază de la naștere, cauzată de variante ale genei LCT, care provoacă diaree apoasă de îndată ce începe alimentația cu lapte.

Ce schimbă un diagnostic

O dietă fără lactoză ameliorează simptomele și previne deshidratarea și retardul de creștere în perioada sugarului.

Gene analizate

MONDO:0009115OMIM 223000Orphanet 53690MedGen 120617

Limitări

  • Unele variante missense comune ale genei SI reduc activitatea enzimei doar parțial și necesită o interpretare atentă; purtarea unei variante SI nu înseamnă că o persoană are CSID.
  • Acest raport nu acoperă trăsătura comună de intoleranță la lactoză la adulți (nepersistența lactazei), care este determinată de variante necodificatoare din apropierea genei LCT și nu este o boală.

Alte conditions de gastrointestinal

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium