Autozomal recesivă
Cauzată de modificări la ambele copii ale genei KNG1, ducând la un nivel scăzut sau absent de kininogen cu greutate moleculară mare, o proteină din calea de contact a coagulării.
Semne și simptome
Majoritatea persoanelor nu au simptome. Deficiența poate apărea ca un timp de tromboplastină parțială activată (aPTT) prelungit la testele de coagulare și poate fi diagnosticată greșit. Nu pare să crească sângerarea.
Ce schimbă un diagnostic
De obicei, nu este necesar un tratament. Cunoașterea cauzei unui aPTT prelungit poate evita investigații inutile. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
Fitzgerald trait; Fitzgerald trait kininogen deficiency, total, included; Flaujeac factor deficiency; Flaujeac trait, included; high molecular weight kininogen deficiency; high-molecular-weight kininogen deficiency, congenital; HMWK; HMWK deficiency; kininogen deficiency; kininogen deficiency, high molecular weight and LOW molecular weight, included; kininogen deficiency, total; Williams trait, included
