Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Neurologice

Neuroacantocitoză

Afecțiuni ereditare rare care pot semăna cu boala Huntington, provocând mișcări involuntare (coreie), modificări comportamentale și psihiatrice și declin cognitiv. Printre acestea se numără coreea-acantocitoza, sindromul McLeod și boala asemănătoare cu Huntington de tip 2.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Cele 2 afecțiuni analizate de noi

Neuroacantocitoza

Un grup de tulburări caracterizate prin globule roșii cu formă anormală și neurodegenerare, inclusiv coreea-acantocitoza asociată cu VPS13A (recesivă) și sindromul McLeod asociat cu XK (legat de cromozomul X).

Ce schimbă un diagnostic

Îngrijire neurologică și psihiatrică; persoanele cu sindrom McLeod au nevoie de sânge compatibil Kell în caz de transfuzie.

Gene analizate

Denumită și

neuroacanthocytosis syndrome

Include 2 subtipuri înrudite ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Boala asemănătoare cu Huntington de tip 2

Autozomal dominantă

O tulburare asemănătoare bolii Huntington, cauzată de o expansiune a repetițiilor CTG/CAG în JPH3, raportată în special la persoanele de ascendență africană.

Gene analizate

Denumită și

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Limitări

  • Boala asemănătoare cu Huntington de tip 2 este cauzată de o expansiune a unei secvențe repetitive din JPH3, iar VPS13A prezintă deleții recurente de exoni. Expansiunile secvențelor repetitive și variațiile de număr de copii nu sunt detectate în mod fiabil prin analiza standard a variantelor mici din genomul întreg, astfel încât un rezultat negativ nu exclude aceste afecțiuni. Aflați mai multe

Alte conditions de neurologice

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium