Cauzată de modificări ale SLC6A5, care codifică un transportor al glicinei. Cohortele raportate arată în principal o moștenire recesivă, deși apar și unele cazuri dominante.
Semne și simptome
La nou-născuți sunt tipice rigiditatea accentuată și o reacție de sursprindere exagerată la zgomote sau atingeri neașteptate, care pot duce la căderi. La nou-născuți pot apărea, de asemenea, apnee (pauze ale respirației) și cianoză.
Ce schimbă un diagnostic
Este disponibilă consilierea genetică, cu testarea purtătorilor sau a părinților, în funcție de tipul de moștenire. Pacienții trebuie evaluați pentru probleme de dezvoltare și neuropsihiatrice, iar testarea genetică este recomandată.
Gene analizate
Denumită și
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
