Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Cancer

Sindromul Bloom

Secvențierea genomului întreg citește gena BLM pentru modificările moștenite din ambele copii care cauzează sindromul Bloom, o afecțiune caracterizată prin statură mică, sensibilitate la soare și un risc precoce de multiple tipuri de cancer.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus cu fiecare kit

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară, care provoacă statură mică, sensibilitate la soare și un risc mult crescut de cancer încă de la vârste fragede. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei BLM, care contribuie la menținerea stabilității ADN-ului în timpul replicării.

Sindromul Bloom este o afecțiune ereditară rară, care afectează creșterea, sistemul imunitar și capacitatea organismului de a menține stabilitatea ADN-ului. Persoanele afectate sunt foarte mici de la naștere și au, de obicei, o erupție roșie, sensibilă la soare, pe nas și pe obraji. Majoritatea au capacități intelectuale normale, în ciuda perimetrului craniului redus.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei BLM. BLM codifică o ADN-helicază, o enzimă care desfășoară ADN-ul pentru a putea fi copiat și reparat. Fără o variantă funcțională, celulele prezintă schimburi între cromozomi mult crescute, iar cancerele de multe tipuri apar mai frecvent și la vârste mai tinere decât de obicei. Imunitatea redusă, cu infecții frecvente, și diabetul zaharat de tip 2 sunt, de asemenea, frecvente.

Sindromul Bloom se transmite autozomal recesiv. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt, de obicei, purtători, iar fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Cunoașterea cauzei permite supravegherea oncologică adaptată afecțiunii, protecția solară și evaluarea timpurie a frații și surorilor. Consilierea genetică și testarea de purtător pentru rude sunt disponibile.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzat de modificări cu pierdere de funcție ale ambelor copii ale genei BLM, care codifică o helicază de ADN implicată în repararea și stabilizarea ADN-ului. În lipsa acesteia, celulele prezintă un număr mult crescut de schimburi între cromozomi, ceea ce duce la instabilitate genomică.

Semne și simptome

Statură mică înainte și după naștere, cu față îngustă și erupție roșie, sensibilă la soare, pe obraji și pe nas. Cancerele de multiple tipuri, inclusiv leucemia, limfomul și cancerul colorectal, apar mult mai frecvent și la vârste mai tinere decât în mod obișnuit. De asemenea, sunt frecvente imunitatea scăzută cu infecții recurente, diabetul zaharat de tip 2, fertilitatea redusă la bărbați și menopauza precoce la femei.

Ce schimbă un diagnostic

Se recomandă supravegherea oncologică adaptată afecțiunii, protecția solară și screeningul periodic pentru diabet. Deoarece celulele sunt foarte sensibile la leziunile ADN-ului, expunerea la raze X și la alte radiații ionizante este redusă la minimum, iar dozele de chimioterapie pot necesita ajustare. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

BLM; Bloom-Torre-Machacek syndrome; BLS; BS; BSyn; congenital telangiectatic erythema; congenital telangiectatic erythema syndrome; growth deficiency, sun-sensitive, telangiectatic, hypo and hyperpigmented skin, predisposition to malignancy and chromosomal instability; MGRISCE1

MONDO:0008876OMIM 210900Orphanet 125MedGen 2685Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Sindromul Bloom este cauzat de modificări ale ambelor copii ale unei singure gene, iar cunoașterea cauzei influențează controalele oncologice și planificarea familială.

Controale oncologice mai timpurii pentru rude

Rudele care ar putea fi afectate pot fi identificate din timp, astfel încât să evite expunerea la soare și să înceapă supravegherea mai devreme. Dozele de chimioterapie pot necesita ajustare pentru persoanele cu această afecțiune, iar expunerea la radiații este menținută cât mai redusă posibil. Cunoașterea cauzei face aceste măsuri mai clare.

Doi părinți purtători și o șansă de 1 din 4

Ambii părinți ai unui copil afectat sunt, de obicei, purtători. Fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător. Odată cunoscute modificările BLM într-o familie, sunt posibile testarea genetică prenatală și cea preimplantare.

Referințe

  1. Langer K, Cunniff CM, Kucine N, 2006. Bloom Syndrome. GeneReviews
  2. Bloom syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Gönenc II, Elcioglu NH, Martinez Grijalva C, Aras S, Großmann N, Praulich I et al., 2022. Phenotypic spectrum of BLM- and RMI1-related Bloom syndrome. Clinical genetics

Alte conditions de cancer

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu