Malformații cardiace congenitale, tipuri multiple, 7
Autozomal dominantă
Această afecțiune este cauzată de o modificare la o copie a genei FLT4 (VEGFR3) și este asociată cu tetralogia Fallot. Modificările pot fi moștenite sau noi, iar penetranța poate fi incompletă, astfel încât rudele cu aceeași modificare pot să nu prezinte malformație cardiacă.
Semne și simptome
Tetralogia Fallot este malformația asociată cu FLT4 într-un grup mare de cazuri (S2). Limfedemul picioarelor este o afecțiune separată asociată cu FLT4, boala Milroy (S1).
Ce schimbă un diagnostic
Malformațiile cardiace sunt gestionate de echipe de cardiologie pediatrică și a adulților cu cardiopatii congenitale, adesea prin intervenție chirurgicală corectivă în copilărie timpurie și monitorizare pe tot parcursul vieții. Deoarece modificarea poate fi moștenită cu penetranță redusă, vi se pot propune consiliere genetică, testarea părinților și screening ecocardiografic al rudelor sau al sarcinilor viitoare.
Gene analizate
Denumită și
CHTD7
