Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Nanismul primordial osteodisplazic microcefalic de tip II

Secvențierea genomului complet analizează gena PCNT pentru modificările ereditare care provoacă nanismul primordial osteodisplazic microcefalic de tip II, o afecțiune caracterizată prin dimensiuni foarte mici ale corpului și capului, încă din perioada prenatală.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune ereditară rară care provoacă dimensiuni foarte mici ale corpului și capului încă din perioada prenatală, cu anomalii ale scheletului și un risc de probleme ale vaselor de sânge din creier. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PCNT.

Nanismul primordial osteodisplazic microcefalic de tip II, sau MOPD II, este o afecțiune ereditară rară, în care dimensiunile corpului și ale capului sunt foarte mici încă din perioada prenatală. Înălțimea la vârsta adultă este, de regulă, între aproximativ 50 și 100 de centimetri, iar creșterea capului încetinește în timp, dar inteligența este, de obicei, normală. Alte manifestări pot include probleme ale șoldurilor și coloanei vertebrale, dinți mici, o voce subțire și un aspect facial caracteristic.

Afecțiunea este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei PCNT. PCNT produce pericentrină, o proteină din centrozom, structură care contribuie la organizarea diviziunii celulare și ancorează de ea alte proteine. Se consideră că scăderea proliferării celulare contribuie la dimensiunile foarte mici ale corpului și ale creierului.

Multe persoane dezvoltă probleme ale vaselor de sânge din creier, inclusiv moyamoya, în care arterele de la baza creierului se îngustează, și anevrisme, care pot ceda. Unele persoane dezvoltă, de asemenea, rezistență la insulină sau diabet, și pot apărea diferențe la nivelul rinichilor. Imagistica periodică a vaselor de sânge cerebrale, începând de la diagnostic, poate permite tratarea timpurie a acestor probleme.

MOPD II se transmite în mod autozomal recesiv. Părinții unui copil afectat sunt, de regulă, purtători, astfel încât fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător fără semne. Sunt disponibile consilierea genetică, testarea purtătorilor la rude și testarea prenatală în sarcinile ulterioare.

Afecțiunea pe care o analizăm

Nanism primordial osteodisplazic microcefalic de tip II (MOPD II)

Autozomal recesivă

Cauzat de modificări cu pierderea funcției ambelor copii ale genei PCNT, care codifică pericentrina, o proteină a centrozomului ce organizează diviziunea celulară. Se consideră că reducerea proliferării celulare contribuie la dimensiunile foarte mici ale corpului și creierului.

Semne și simptome

Restricție severă a creșterii înainte și după naștere, cu o înălțime la vârsta adultă de aproximativ 50 până la 100 cm (20 până la 40 inch), și microcefalie marcată; inteligența este de obicei normală. Pot apărea dinți mici, voce ascuțită și probleme ale șoldurilor. Mulți oameni dezvoltă boală a vaselor de sânge din creier, inclusiv moyamoya și anevrisme, și pot apărea rezistență la insulină și diabet.

Ce schimbă un diagnostic

Imagistica periodică a vaselor de sânge cerebrale de la diagnostic permite tratamentul precoce al moyamoya sau al anevrismelor. Sunt recomandate, de asemenea, screeningul pentru rezistență la insulină și diabet, precum și îngrijirea ortopedică și dentară; hormonul de creștere trebuie evitat, cu excepția cazului în care există deficit de hormon de creștere. Ambii părinți ai unui copil afectat sunt de obicei purtători, astfel încât fiecare copil suplimentar are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat; sunt disponibile consilierea genetică și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Gene analizate

Denumită și

Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 2; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism with tooth abnormalities; microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II; MOPD II; MOPD type II; MOPD2; osteodysplastic primordial dwarfism type 2

MONDO:0008872OMIM 210720Orphanet 2637MedGen 96587Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

MOPD II se transmite recesiv, astfel încât rudele purtătoare pot să nu prezinte deloc semne. Secvențierea genomului complet analizează în același test gena PCNT.

Rudelor li se poate propune testarea purtătorilor

Fiecare copil ulterior al doi purtători are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător asimptomatic. Odată ce modificările PCNT sunt cunoscute într-o familie, testarea purtătorilor poate fi propusă rudelor expuse riscului.

Imagistica cerebrală și deciziile privind hormonul de creștere

Imagistica vaselor de sânge cerebrale este recomandată de la diagnostic, pentru ca moyamoya sau anevrismele să poată fi depistate și tratate precoce. Hormonul de creștere trebuie evitat, cu excepția cazului în care există deficit de hormon de creștere.

Referințe

  1. Duker A, Jackson A, Bober MB, 2021. Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II. GeneReviews
  2. PCNT gene. MedlinePlus Genetics
  3. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II. MedlinePlus Genetics

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium