Autozomal recesivă
Cauzată de pierderea funcției ambelor copii ale genei BCKDK, o enzimă care, în mod normal, oprește descompunerea aminoacizilor cu catenă ramificată leucină, izoleucină și valină. Fără această enzimă, aminoacizii sunt descompuși continuu, astfel încât nivelurile lor din sânge sunt scăzute.
Semne și simptome
Principalele caracteristici sunt întârzierea dezvoltării, deficiența intelectuală și autismul, uneori însoțite de convulsii sau epilepsie. În analizele de sânge se constată niveluri scăzute ale aminoacizilor cu catenă ramificată. La majoritatea persoanelor, dimensiunea capului devine mai mică în timp, iar multe au o funcție motorie grosieră afectată.
Ce schimbă un diagnostic
Suplimentarea cu aminoacizi cu catenă ramificată și creșterea aportului de proteine din alimentație pot ridica nivelurile din sânge, iar tratamentul precoce a fost asociat cu ameliorarea unor caracteristici. Îngrijirea este coordonată de o echipă de metabolism, alături de managementul dezvoltării și al convulsiilor. Sunt disponibile testarea purtătorilor în rândul rudelor și consilierea genetică.
Gene analizate
Denumită și
autism - epilepsy syndrome due to branched chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency; BCKDK deficiency; BCKDKD
