Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Raport despre afecțiuni · Sistem musculo-scheletic

Displazia spondiloepifizară cu luxații articulare (CHST3)

Secvențierea întregului genom citește gena CHST3 pentru modificările din ambele copii care cauzează o afecțiune osoasă rară, caracterizată prin statură scundă, luxații articulare la naștere și curbura coloanei vertebrale.

Un raport despre afecțiuni caută variante rare despre care se știe că provoacă afecțiunile pe care le acoperă.

Inclus în Premium și Premium + AI

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium

Despre acest condition

O afecțiune scheletică ereditară rară, care provoacă statură mică, luxații ale articulațiilor prezente la naștere și curbură a coloanei vertebrale. Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CHST3.

Aceasta este o afecțiune osoasă rară, moștenită. Statura scundă este prezentă încă dinaintea nașterii, iar genunchii, șoldurile sau coatele sunt luxate la naștere. Piciorul strâmb congenital este tipic. Curbura coloanei vertebrale, de obicei cifoză și uneori scolioză, apare în copilărie, mobilitatea articulațiilor este limitată și poate să se agraveze în timp. Inteligența și vederea sunt normale.

Afecțiunea este cauzată de modificări în ambele copii ale genei CHST3, care codifică enzima condroitin 6-sulfotransferaza, o enzimă ce modifică o componentă esențială a cartilajului. Cartilajul formează o mare parte din schelet în timpul dezvoltării, astfel că modificările acestei enzime afectează modul în care se formează oasele și articulațiile. Problemele valvelor cardiace sunt întâlnite mai rar, de aceea sunt recomandate controale cardiace.

Afecțiunea se transmite autozomal recesiv. Atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat. Intervenția chirurgicală este principalul tratament pentru luxații, piciorul strâmb și curbura coloanei vertebrale, însă de multe ori are succes doar parțial și pot fi necesare mai multe operații. Consilierea genetică este recomandată, iar testarea de purtător este disponibilă pentru rudele apropiate.

Afecțiunea pe care o analizăm

Autozomal recesivă

Este cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei CHST3, care codifică condroitin 6-sulfotransferaza, o enzimă care modifică o componentă esențială a cartilajului.

Semne și simptome

Luxațiile genunchilor, ale șoldurilor sau ale coatelor la naștere și piciorul strâmb congenital sunt manifestări tipice. Statura mică este prezentă încă dinaintea nașterii, iar curbura coloanei vertebrale (cifoză și, uneori, scolioză) apare în copilărie. Mobilitatea articulațiilor este limitată și poate se agraveze în timp. Mai rar, apar probleme ale valvelor cardiace.

Ce schimbă un diagnostic

Tratamentul principal al luxațiilor, al piciorului strâmb și al curburii coloanei vertebrale este chirurgia ortopedică, deși aceasta are adesea un succes doar parțial, iar pot fi necesare mai multe intervenții. Se recomandă verificări cardiace. Consilierea genetică este recomandată, iar pentru rude este disponibil testul de purtător.

Gene analizate

Denumită și

bifurcation of distal humerus with oligoectro-syndactyly; chondrodysplasia with congenital joint dislocations, CHST3 type; chondrodysplasia with multiple dislocations; CHST3-related skeletal dysplasia; Gollop Coates syndrome; Humerospinal dysostosis; SDCD, CHST3 type; SEDCJD; spondyloepiphyseal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dyslocations, CHST3 type

MONDO:0007738OMIM 143095Orphanet 263463MedGen 373381Surse: [1][2][3]

De ce secvențierea întregului genom

Această afecțiune osoasă este recesivă, iar tratamentul ortopedic are adesea un succes doar parțial, de aceea planificarea împreună cu specialiștii este importantă.

Tratamentul este adesea etapizat

Intervenția chirurgicală este principalul tratament pentru articulații, piciorul strâmb și coloana vertebrală, deși kinetoterapia nu s-a dovedit eficientă. Se recomandă evaluarea periodică de către un ortoped cu experiență în displazii osoase, precum și controale cardiace.

Testarea de purtător pentru rude

Atunci când ambii părinți sunt purtători ai unei modificări, fiecare copil ulterior are o șansă de 1 din 4 de a fi afectat și o șansă de 1 din 2 de a fi purtător. Testarea de purtător pentru membrii familiei expuși riscului, precum și testarea prenatală sau preimplantatorie pentru o sarcină cu risc crescut, sunt posibile.

Referințe

  1. Superti-Furga A, Unger S, 2011. Chondrodysplasia with Congenital Joint Dislocations, CHST3-Related. GeneReviews
  2. CHST3-related skeletal dysplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Kausar M, Ain NU, Hayat F, Fatima H, Azim S, Ullah H et al., 2022. Biallelic variants in CHST3 cause Spondyloepiphyseal dysplasia with joint dislocations in three Pakistani kindreds. BMC musculoskeletal disorders

Alte conditions de sistem musculo-scheletic

Toate condițiile →

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

Un singur kit, trimis la domiciliul dumneavoastră. Întregul genom secvențiat la standardul clinic folosit pentru deciziile de diagnostic. Rapoarte pregătite pentru medic, livrate în Genome Manager în 6–8 săptămâni — permanente și actualizate pe măsură ce știința evoluează.

De la 449 $

Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Premium adaugă 99 $ per kit în primul an.

Comandați împreună cu Premium